Introduction à la Génétique et à l'Hérédité

Définition de la Génétique

La **Génétique** est la science qui étudie l'hérédité, c'est-à-dire la transmission des caractères héréditaires des parents aux enfants.

L'Hérédité et son Support

I. Les caractères héréditaires

Chaque individu possède deux types de caractères :

• Les caractères de l'espèce humaine (caractères spécifiques, Ex. : avoir deux yeux, un nez...).
• Les caractères qui lui sont propres (Ex. : avoir les yeux grands et noirs, avoir un nez long et crochu...).

Nous ressemblons souvent à nos parents ou à nos grands-parents. Certains caractères se retrouvent de génération en génération (ils peuvent sauter une génération) : ils sont dits **héréditaires** car ils sont transmis par les parents à leur descendance.

Exemple de caractère héréditaire

Exemple : Le **daltonisme** (anomalie dans la perception des couleurs).

Le daltonisme est présent dans toutes les générations ; c'est un caractère héréditaire. Les conditions de vie peuvent modifier l'expression des caractères héréditaires. Ces modifications acquises au cours de notre vie ne sont pas transmises à la descendance.

Ex. : le bronzage, la musculature.

Chaque individu est le résultat de l'expression de son **programme génétique** (ensemble des informations génétiques qui déterminent les caractères héréditaires d'un individu) et de l'influence des conditions de vie.

II. La localisation du programme génétique

(Schéma 1)

Les souriceaux sont génétiquement identiques à la souris B. Ils constituent un **clone** (ensemble d'individus génétiquement identiques).

Cette expérience de clonage nous montre, d'une part, que l'information génétique se trouve dans le noyau des cellules et, d'autre part, que toutes les cellules de l'organisme, quelle que soit leur spécialisation, contiennent la totalité de l'information génétique d'un individu.

III. Les chromosomes, supports de l'information génétique

1. Observation du contenu des noyaux des cellules

On observe des filaments colorables, appelés **chromosomes**.

Ces chromosomes sont constitués d'**ADN** (Acide Désoxyribonucléique) et ne sont visibles qu'au moment de la division cellulaire (quand la membrane du noyau disparaît).

2. Observation de chromosomes humains

On utilise des cellules en culture (pour qu'elles se divisent) que l'on fait éclater après avoir coloré le noyau.

(Schéma 2)

Au moment de la division cellulaire où les chromosomes sont visibles, ceux-ci sont doubles.

(Schéma 3)

3. Établissement du caryotype humain

Les chromosomes d'une cellule humaine sont colorés, photographiés et classés selon leur taille, leur forme, la position du centromère et les bandes colorées.

Les chromosomes, qui apparaissent identiques, sont regroupés par paires. L'ensemble de ces chromosomes classés est appelé **caryotype**.

Tous les êtres humains possèdent dans le noyau de toutes les cellules (sauf les spermatozoïdes et les ovules) 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes.

La 23^e paire est celle des chromosomes sexuels :

• XX chez les individus de sexe féminin.
• XY chez les individus de sexe masculin.

4. Des anomalies dans le nombre de chromosomes

La plus fréquente est la **trisomie 21** (3 chromosomes 21 au lieu de 2) ou Syndrome de Down, appelé autrefois le *Mongolisme*.

Cette anomalie se traduit par des caractéristiques physiques particulières, des malformations physiques et un retard mental.

Il existe d'autres anomalies :

• Syndrome de Klinefelter (XXY : homme avec un chromosome X en trop).
• Syndrome de Turner (X0 : femme avec un seul chromosome X).

Ces anomalies chromosomiques peuvent être détectées pendant la grossesse en réalisant une **amniocentèse** (technique qui consiste à prélever du liquide amniotique et à réaliser le caryotype des cellules fœtales qui s'y trouvent).