Syndrome de Kartagener : Causes, Symptômes et Traitement

Causes du Syndrome de Kartagener

Le syndrome de Kartagener est une maladie génétique, que l'on croit être un modèle de transmission autosomique récessive, avec une incidence d'un cas pour 20 000 naissances vivantes.

Caractéristiques et Symptômes Clés

Cette condition fait partie des syndromes appelés dyskinésies ciliaires primitives (DCP). Il s'agit d'un groupe d'entités caractérisées par une modification de la structure ou du fonctionnement des cils vibratiles. Ces changements affectent tous les épithéliums ciliés du corps : l'épithélium respiratoire, les sinus (cavités situées sur les côtés du nez), la trompe d'Eustache, et les spermatozoïdes, entraînant un mauvais dégagement du mucus et sa rétention.

Généralement, la maladie se caractérise par la triade classique suivante :

• Situs Inversus (Total ou Partiel)

  Le « Situs inversus » (les organes thoraciques et/ou abdominaux sont situés du côté opposé à la normale). C'est une anomalie anatomique rare, souvent associée à de multiples malformations complexes. Bien que les preuves ne soient pas concluantes, il semble que les conditions qui sous-tendent la mauvaise position des organes par rapport à l'axe gauche-droite chez l'embryon soient associées à des anomalies ciliaires.

• Dilatation des Bronches (Bronchectasie)

  La dilatation des bronches (*bronchectasie*) résulte souvent d'infections bronchiques répétées. Le tapis mucociliaire agit comme un mécanisme de défense contre l'infection ; lorsque ce système de défense est altéré, les infections bronchiques se répètent, entraînant la bronchectasie.

• Sinusite Chronique

  Sinusite, ou inflammation chronique d'un ou plusieurs sinus.

Autres symptômes associés

Le syndrome de Kartagener est également souvent associé à :

• Infertilité, due à la faible mobilité ou à l'immobilité des spermatozoïdes.
• Rhinite (inflammation de la muqueuse nasale).
• Troubles olfactifs chroniques de degrés divers (pouvant aller jusqu'à une perte complète de l'odorat).
• Maladies cardiaques.
• Otite moyenne (inflammation de l'oreille moyenne) et surdité.
• Absence de la rate (asplénie).
• Malformations rénales et des vaisseaux de la rétine.
• Troubles de la cornée.
• Maux de tête d'origine sinusale.
• Transposition d'organes.

Le syndrome est parfois associé à d'autres maladies, comme la polyarthrite rhumatoïde.

Diagnostic et Prise en Charge

Le diagnostic est généralement posé durant l'enfance, bien que quelques cas soient diagnostiqués à l'âge adulte. Le diagnostic est aisé lorsque la triade typique est présente. Cependant, dans la moitié des cas, le situs inversus est absent, et seul un indice de suspicion élevé permet d'établir le diagnostic.

Pour confirmer le diagnostic de syndrome de Kartagener, il est nécessaire d'effectuer une biopsie de la muqueuse nasale, qui met en évidence les modifications des cils vibratiles. L'examen au microscope électronique permet de vérifier cette lésion de la muqueuse, tant au niveau fonctionnel que structurel.

Lorsque le diagnostic est précoce, les patients peuvent bénéficier d'un traitement chirurgical (si indiqué). Il est essentiel d'assurer un traitement précoce et approprié des infections respiratoires afin de prévenir des dommages irréversibles aux poumons. La progression de la maladie dépend de l'atteinte pulmonaire existante.