Comprendre les maladies chromosomiques

Maladies chromosomiques

Dans ces conditions, la modification génétique est d'une telle ampleur qu'elle peut être observée sur les chromosomes, soit par des altérations de leur nombre, soit de leur structure.

Exemples d'altérations numériques

• Syndromes impliquant plusieurs gènes : Patau, Edwards, Down, Turner et Klinefelter.
• Syndromes impliquant des altérations structurelles : Cri du chat et Down.

Altérations du nombre d'autosomes

Syndrome de Patau

C'est une maladie causée par une trisomie du chromosome 13. Les cellules somatiques possèdent 44 autosomes, deux hétérochromosomes et un chromosome 13 supplémentaire.

Les nouveau-nés présentent des caractéristiques telles que :

• Déficience mentale et surdité
• Polydactylie (plus de 5 doigts aux mains ou aux pieds)
• Fente labiale et anomalies cardiaques

La fréquence est d'environ 1 pour 5 000 naissances.

Syndrome d'Edwards

Cette aberration est appelée trisomie 18. Les nourrissons atteints survivent rarement au-delà de quatre mois, décédant souvent d'une pneumonie ou d'une crise cardiaque. Ils présentent :

• Oreilles déformées et hypertension
• Anomalies cardiaques et altérations du système nerveux
• Retard mental et crâne allongé

Syndrome de Down

C'est l'un des plus connus. Ce trouble survient lorsque les cellules somatiques possèdent trois chromosomes 21 au lieu d'une paire. On l'appelle également trisomie 21.

Caractéristiques phénotypiques : retard mental à divers degrés, petite taille, yeux en amande, visage rond, nez aplati, petites oreilles, cou court, faible tonus musculaire, troubles cardio-vasculaires, infertilité, mains larges et courtes.

Altérations du nombre d'hétérochromosomes

Il existe plusieurs variations, allant de la duplication des chromosomes X et Y à la présence de quatre chromosomes X chez les femmes et les hommes.

Syndrome de Turner

Survient uniquement chez les femmes. Il résulte d'une monosomie X (union d'un gamète portant un chromosome X avec un gamète dépourvu de ce chromosome). Caractéristiques : troubles cardiovasculaires, retard mental modéré, traits infantiles, absence ou atrophie de l'utérus, des trompes et des ovaires (stérilité).

Syndrome de Klinefelter

Survient uniquement chez les individus de sexe masculin. Les caryotypes varient entre 47, XXY et 49, XXXXY. Ces aberrations se produisent lorsqu'un chromosome X supplémentaire est transmis. Caractéristiques : grande taille, stérilité, gonades mal développées, poitrine développée et testicules plus petits que la moyenne.

Aberrations de structure

Syndrome du cri du chat

Les personnes atteintes présentent une délétion sur le bras court de l'un des deux chromosomes 5. Caractéristiques : retard mental sévère, petite taille, difficulté à avaler et à sucer, dents de devant saillantes et divers problèmes physiques secondaires.