Comprendre les maladies chromosomiques
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Maladies chromosomiques
Dans ces conditions, la modification génétique est d'une telle ampleur qu'elle peut être observée sur les chromosomes, soit par des altérations de leur nombre, soit de leur structure.
Exemples d'altérations numériques
- Syndromes impliquant plusieurs gènes : Patau, Edwards, Down, Turner et Klinefelter.
- Syndromes impliquant des altérations structurelles : Cri du chat et Down.
Altérations du nombre d'autosomes
Syndrome de Patau
C'est une maladie causée par une trisomie du chromosome 13. Les cellules somatiques possèdent 44 autosomes, deux hétérochromosomes et un chromosome 13 supplémentaire.
Les nouveau-nés présentent des caractéristiques telles que :
- Déficience mentale et surdité
- Polydactylie (plus de 5 doigts