Guide complet des maladies génétiques et héréditaires
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Principales maladies génétiques et chromosomiques
- Drépanocytose : Maladie autosomique récessive causée par une mutation de l'hémoglobine (remplacement de l'acide glutamique par la valine). Elle entraîne une déformation des globules rouges et une mauvaise oxygénation. Symptômes : pâleur, jaunisse, fatigue, tachycardie et retard de croissance.
- Chorée de Huntington : Répétition du codon CAG sur le chromosome 4. Symptômes : mouvements saccadés, grimaces, troubles du comportement, démence progressive et instabilité motrice.
- Syndrome de l'X fragile (Martin-Bell) : Répétition du codon CGG sur le chromosome X. Cause fréquente de retard mental héréditaire. Symptômes : hyperactivité, troubles de l'attention, hyperlaxité articulaire,